血液檢測BRCA1/2基因突變—守護高危族群的健康之鑰
認識BRCA1/2基因突變與癌症風險
BRCA1與BRCA2是人體重要的抑癌基因，正常情況下負責修復受損的DNA並控制細胞生長。當這些基因發生突變，便無法正確修復DNA損傷，導致細胞可能惡性轉變，大幅提高罹患特定癌症的風險。研究顯示，帶有BRCA1基因突變的女性，罹患乳癌的風險高達87%，是一般人的7倍；罹患卵巢癌的風險達63%，是一般人的32倍。而BRCA2基因突變則使乳癌風險增至約45%，同時也會提高胰臟癌及攝護腺癌的發生率。
這些基因突變具有遺傳性，若父母一方帶有BRCA基因突變，子女有50%的機率獲得該異常基因。因此，了解自身是否帶有這些基因突變，對於癌症的早期預防至關重要。
誰需要考慮接受BRCA1/2基因檢測
若您家族中出現以下情況，建議考慮進行BRCA1/2基因檢測：
- 家族中有男性罹患乳癌者
- 直系親屬中有40歲以下罹患乳癌者
- 乳癌患者是雙側乳房皆發現腫瘤者
- 家族中超過兩人罹患乳癌或卵巢癌者
- 家族中有成員罹患胰臟癌或攝護腺癌者
美國好萊塢女星安潔莉娜裘莉的故事就是BRCA基因檢測的知名案例。由於她的母親因卵巢癌去世，為了解自己是否為高風險族群，她接受了BRCA基因檢測，結果顯示她確實帶有家族遺傳性的乳癌基因變異，因此做了預防性乳房切除手術。
血液檢測BRCA1/2的優勢與流程
藉由血液檢測BRCA1/2基因突變具有諸多優點。此檢測方法非侵入性，僅需採集少量靜脈血（約8毫升），利用次世代定序技術（NGS）進行分析，能夠全面掃描BRCA1與BRCA2基因的外顯子區域，精確辨識可能導致癌症風險增加的所有變異位點。
檢測流程簡單便捷，通常包括：檢驗前諮詢、採集血液檢體、送交實驗室檢驗，約3-4週後獲得詳細報告。檢測報告會清楚指出是否發現致病性突變，並提供相應的風險評估。
檢測結果與預防策略
若檢測結果為陽性，表示檢出BRCA1或BRCA2基因上帶有致病性或可能致病性的變異，罹患乳癌、卵巢癌等癌症的機率較高。此時，醫療團隊會根據您的具體情況，提供個人化的預防和監測建議。
這些預防策略可能包括：
- 更頻繁的癌症篩檢（如定期乳房X光攝影、乳房磁共振成像、婦科檢查等）
- 健康生活方式調整
- 藥物干預
- 必要時考慮預防性手術
早期發現癌症能大幅提高治癒率。對於已確診具有BRCA1/2基因突變的癌症患者，標靶藥物（如PARP抑制劑）可提供精準治療選擇，有助提升治療效果。
結語：主動檢測，掌握健康主權
面對癌症，預防勝於治療。對於BRCA1/2相關癌症的高危險族群而言，血液基因檢測是掌握自身健康的關鍵一步。這項檢測不僅可幫助您了解自身風險，更能為您和醫師提供重要參考，制定最佳的健康管理計劃。
諮詢：請洽婦產科門診 電話：05-7837901 ext 1623
中國醫藥大學北港附設醫院
