風濕免疫科

紅斑性狼瘡是一種慢性自體免疫引起的風濕疾病，身體的器官因為免疫系統的失調，而造成慢性的發炎。本病最常侵犯生育年齡的婦女，但是男性、小孩、老年人也有可能得到此症。

紅斑性狼瘡真正引起自體免疫反應的原因，目前還不完全清楚。目前的醫學研究知道個體會發生紅斑性狼瘡自體免疫疾病，可能和人類組織抗原或補體基因缺損有關。某些種族特別容易得到紅斑性狼瘡，在美國夏威夷的流行病學研究，華裔、菲律賓裔及日裔者罹患此症的機會比白種人高出四倍之多。遺傳學的研究也發現如果血親中已有紅斑性狼瘡的患者，那麼家族其他成員得到本病的機會也較一般人為高。

單核甘酸多型性 (SNP) 決定著群體和個體基因序列的細微差別，科學家將可憑此找到疾病的易感基因，並使個體化醫療成為可能。從演化的觀點來看，單核甘酸多型性 (SNP) 具有相當程度的穩定性，即使經過代代相傳，SNP 所引起的改變卻不大，因此可用以研究族群演化。

單核甘酸多型性標記 (SNP marker) 會出現在蛋白質的編碼基因 (genetic codes) 上，其可改變蛋白質的結構和功能，使個人體質傾向於 〈易患上某種疾病〉 或改變個人 〈對某些藥物的反應〉。SNP 也可能出現在基因的非編碼區，操控基因的表達 (gene expression) 。

通過基因易感性分析，我們便能夠確認特定疾病的好發性人群，以對該群人進行生活或飲食方式的干預、促進其健康。這些研究將會為全人類的疾病預防產生巨大貢獻。此外，通過對藥物代謝相關基因的 SNP 研究，還能夠闡明不同患者間藥物代謝及藥效差別的遺傳基礎，可根據不同患者的遺傳背景，來優化治療方案。